Муковисцидоз легких и пищевода — симптомы и способы лечения


Краткое содержание статьи:

Муковисцидоз  (кистозный фиброз) — передающееся по наследству заболевание, поражающее железы внешней секреции, в том числе, потовые и слюнные железы. При муковисцидозе  поражаются легкие, придаточные пазухи носа, печень, кишечник, а также – репродуктивные органы.

Как передается муковисцидоз, каковы причины и механизм его возникновения

Как передается муковисцидоз

Каким образом происходит заражение?

Муковисцидоз — генетическое заболевание. Ген, вызывающий заболевание, расположен на длинном плече 7 хромосомы и называется трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). Этот ген отвечает за выработку протеина, контролирующего перенос электролитов (хлора, натрия) и воды через клеточные мембраны. Мутантный ген нарушает синтез этого протеина, что затрудняет трансмембранный транспорт электролитов и воды в клетках желез внешней секреции, в результате чего слизь, которая ими вырабатывается, становится чрезмерно вязкой и густой. Ученым известно о существовании 1200 мутаций CFTR, что объясняет вариабельность клинической картины заболевания у пациентов.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болеют только дети, которые получили от родителей два дефектных гена. Если оба родителя — носители мутантного гена, то вероятность того, что у них родится больной ребенок, составляет 25% при каждой наступившей беременности. Дети, которые получили один дефектный и один нормальный ген, являются здоровыми носителями гена муковисцидоза. Клинические проявления заболевания у них отсутствуют, но они могут передать этот ген своим детям.

Легкие и дыхательная система

муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких — застой сгустков слизи

В норме в дыхательных путях здоровых людей постоянно вырабатывается слизь, защищающая слизистую оболочку дыхательных путей от пересыхания и предотвращающая развитие инфекций. Слизь имеет жидкую консистенцию и легко выводится. При муковисцидозе легких слизь становится аномально вязкой, густой, трудно отделяемой, приводит к закупорке дыхательных путей, нарушению газообмена, что способствует развитию инфекций, которые протекают длительно, часто повторяются и, в свою очередь, приводят к повреждению легких и дыхательных путей, развитию бронхоэктазов, абсцессов легких, пиоторакса, пневмоторакса, пневмосклероза и легочной недостаточности.

Из-за скопления слизи в придаточных пазухах носа часто возникают синуситы.

Пищеварительная система

муковисцидоз пищеварительной системы

Поражение пищеварительной системы

Поджелудочная железа. При муковисцидозе чрезмерно вязкий секрет закупоривает протоки железы, вследствие чего ферменты, вырабатываемые ею, не могут попасть в просвет двенадцатиперстной кишки, где происходит процесс переваривания пищи. В результате нарушается расщепление белков, жиров, углеводов, всасывание жирорастворимых витаминов (А, Д, Е, К).  В самой железе скопление секрета с высоким содержанием протеолитических ферментов вызывает расширение ее протоков и повреждение железы. Из-за повреждения поджелудочной железы у детей часто развивается сахарный диабет 1 типа.

Печень и желчный пузырь.  Вязкая желчь блокирует желчные протоки, нарушая отток желчи и приводя к дистрофии печени, разрастанию в ней соединительной ткани и развитию цирроза печени. В желчном пузыре застой вязкой желчи приводит к образованию камней.

Желудок и кишечник.  Из-за нарушения переваривания пищи учащается стул, возможно развитие кишечной непроходимости, выпадение прямой кишки.

Нарушение перистальтики желудка приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса и эзофагита.

Другие органы и системы

Слишком соленый пот приводит к избыточной потере жидкости организмом,  что может привести к дегидратации во время длительного пребывания на жаре.

У больных часто развивается остеопороз.

Симптомы и возрастные особенности проявления муковисцидоза

симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза и особенности проявления

У новорожденных детей основным симптомом муковисцидоза является отсутствие отхождения мекония в течение первых двух дней жизни. У ребенка появляется выраженное беспокойство, отказ от груди, рвота с примесью желчи, вздутие живота, развивается кишечная непроходимость, иногда — прободение тонкой кишки с развитием перитонита.  Помимо этого, одним из первых симптомов заболевания у новорожденных детей может быть длительная желтуха.

Дети первого года жизни, не смотря на хороший аппетит, плохо набирают вес, отстают в росте и физическом развитии. У них наблюдается частый обильный стул, имеющий гнилостный запах, содержащий частицы непереваренной пищи и капельки жира. Кал плохо отстирывается от пеленок и плохо смывается с горшка. Ребенка беспокоит вздутие живота, колики. Частым симптомом является упорный длительно протекающий сухой кашель, одышка. Дети подвержены инфекциям легких и дыхательных путей. Родители могут заметить чрезмерную соленость пота, кристаллы соли на поверхности кожи. При жаркой погоде дети очень подвержены тепловому удару.

У дошкольников  может встречаться выпадение прямой кишки, к которому предрасполагает сниженный мышечный тонус, нарушения стула, сильный надсадный кашель. Со стороны легких отмечается стойкий кашель, одышка.  Дети отстают в физическом развитии.

У детей школьного возраста нередко возникают хронические синуситы, обнаруживаются полипы носа. При муковисцидозе легких развиваются бронхоэктазы, возникают тяжелые инфекции бронхо-легочной системы, деформируется грудная клетка — становится бочкообразной, грудина – клиновидной, пальцы –становятся похожими на барабанные палочки, нарастают симптомы легочной недостаточности.

Частый симптом у детей — кишечные колики, вызванные скоплением каловых масс, смешанным с вязким секретом, в толстом кишечнике. Развивается панкреатит, увеличивается печень. В этом возрасте нередко диагностируется сахарный диабет 1 типа, отличительной особенностью которого является сочетание с респираторными синдромами.

В подростковом возрасте и у взрослых возрастные особенности заболевания отсутствуют. Крайне редко муковисцидоз диагностируется впервые в этих возрастных группах. В тоже время, встречаются варианты мутации гена CFTR, при которых заболевание манифестирует в подростковом возрасте и у взрослых и протекает нетипично. Предположить муковисцидоз можно, если больной страдает гнойным заболеванием легких, генез которого неясен, сахарным диабетом в сочетании с поражением легких, панкреатитом, циррозом печени неясного происхождения, отстает в росте и половом развитии, есть бесплодие.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Современные способы диагностирования

Скрининг новорожденных — анализ на муковисцидоз, при котором в крови определяют уровень иммунореактивного трипсина. Исследование проводят новорожденным. Если ребенок болен муковисцидозом, уровень иммунореактивного трипсина у него повышен. Анализ информативен в течение первых недель жизни ребенка, так как в дальнейшем, из-за нарушения функции поджелудочной железы, уровень его в крови падает.

Потовая проба — наиболее простой и доступный и дешевый анализ на муковисцидоз.  Определяют содержание хлоридов пота, которое повышается у больных муковисцидозом. Обычно пробу проводят дважды, желательно, в лаборатории, для которой подобное исследование является рутинным.

Генетический тест – определяет наличие и тип мутации CFTR.

Пренатальный скрининг — исследование околоплодных вод. Проводят при подозрении на рождение больного ребенка в сроке 18-20 недель беременности.

К дополнительным методам диагностики относятся: рентгенологическое исследование органов грудной клетки, позволяющее диагностировать воспалительные процессы в легких, пневмосклероз и другие поражения легких, вызванные муковисцидозом, рентгенологическое исследование придаточных пазух носа для исключения синуситов, исследование функции внешнего дыхания, посевы мокроты для определения возбудителя инфекции, исследование кала для диагностики нарушения функции поджелудочной железы.

Тест на носительство муковисцидоза —  проводят при планировании беременности лицам, в семейном анамнезе у которых были случаи заболевания муковисцидозом. Это генетический тест, показывающий, есть ли носительство дефектного CFTR. Для исследования берут кровь или слюну.

Лечение

Лечение муковисцидоза

Заболевание вылечить нельзя, но можно избежать осложнений

Муковисцидоз — неизлечимое заболевание. Цель лечения — предотвращение и контроль легочных инфекций, предотвращение кишечной непроходимости, дегидратации и обеспечение достаточного поступления и усвоения питательных веществ. Больные должны постоянно наблюдаться у врача для подбора адекватного лечения и профилактики осложнений. В комплекс лечения входит ЛФК (физио- и кинезитерапия),  прием муколитических и бронхолитических средств, антибактериальная терапия, лечение ферментами поджелудочной железы, прием витаминных препаратов, лечение осложнений.

Лечение муковисцидоза легких

муковисцидоз легких

Кинезитерапия и физические упражнения — как основные способы лечения муковисцидоза

  • Кинезитерапия  (лечение движением) — очень важный компонент лечения. Ее цель – облегчить очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты. Специалист — физиотерапевт подбирает специальный комплекс упражнений, позволяющих очистить бронхи от мокроты. У тяжелых больных применяют аппаратную кинезитерапию. Занятия проводятся ежедневно, 2 раза в день, утром и вечером.
  • Физические упражнения – обязательны с самого раннего возраста. Показана любая аэробная физическая активность — бег, плавание в бассейне, езда на велосипеде, теннис, волейбол. Запрещены занятия хоккеем, футболом, тяжелой атлетикой, боксом и всеми видами единоборств. Цель занятий — укрепление мышц грудной клетки, облегчение отхождения мокроты.
  • Муколитическая терапия – необходима для разжижения вязкого бронхиального секрета. Применяют ацетилцистеин,амброксол, пульмозим.
  • Бронхолитическая терапия – применяется при нарушении проходимости бронхов. Назначают сальбутамол, сальметерол и другие препараты.
  • Антибактериальная терапия  применяется при обострении муковисцидоза легких. Выбор антибиотика обусловлен видом высеваемых из мокроты микроорганизмов. Как правило, применяются инъекционные формы антибиотиков в высоких дозах.

Лечение нарушений пищеварения

  • Диета – питание должно быть полноценным и калорийным, содержать много белковой пищи. Необходимо дополнительно принимать жирорастворимые витамины (А, Д, Е, К). Обязателен прием дополнительного количества жидкости и соли, особенно во время физических нагрузок и в жарком климате.
  • Лечение ферментами поджелудочной железы — ферменты (креон) должны обязательно приниматься перед каждым  приемом пищи.

Дети должны своевременно вакцинироваться для профилактики инфекционных заболеваний, утяжеляющих течение муковисцидоза.

Прогноз при муковисцидозе

В 50-х годах прошлого столетия средняя продолжительность жизни больных составляла 14-15 лет. В наше время, при своевременной установке диагноза и адекватном лечении, продолжительность жизни может составлять до 40, а иногда и до 50 лет.

Видео


1 Комментарий

  1. Ирина:

    Главное вовремя обнаружить это страшное заболевание. Важно родителям еще знать, что сейчас существуют фонды, помогающие семьям с детьми, больными это редкой болезнью. И не отчаиваться. Испытания даны свыше

Комментарии