Фенилкетонурия — симптомы, лечение, диета, причины


Краткое содержание статьи:

В 30-х гг. прошлого века норвежский врач Феллинг впервые описал новое заболевание – фенилкетонурию. Оно является наследственным и связано с нарушением метаболизма аминокислот. У здоровых родителей, являющихся всего лишь носителем коварного гена, могут появиться на свет больные дети с симптомами фенилкетонурии.

Что такое фенилкетонурия?

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия фото

Сущность фенилкетонурии  заключается в том, что в организме в очень малых количествах вырабатывается специальный фермент, превращающий фенилаланин в тирозин. Последнее вещество необходимо организму, так как оно улучшает работу надпочечников и щитовидной железы, препятствует отложению жиров.

Причины фенилкетонурии просты. Избыток фенилаланина и его токсических продуктов приводит к поражению центральной нервной системы. Следствием этого является нарушение умственного развития.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии

Симптомами фенилкетонурии у новорожденных является вялость, частые срыгивания молока, судороги

Признаки фенилкетонурии впервые возникают на первом году жизни ребенка. Выделяют следующие основные симптомы фенилкетонурии у новорожденных:

  • вялость;
  • повышенную раздражительность;
  • отсутствие интереса ко всему происходящему;
  • частые срыгивания;
  • беспокойство;
  • мышечная гипотония;
  • неприятный запах мочи («мышиный»);
  • судороги.

При фенилкетонурии притормаживается психоречевое развитие. У больных наблюдается гипопигментация кожи, радужной оболочки глаз, волос, повышение сухожильных рефлексов, необычное положение конечностей, специфическая походка, осанка и поза при сидении. Половина больных людей страдает эпилептическими приступами. Они являются одним из симптомов фенилкетонурии.

Диагностика фенилкетонурии

Причины и дагностирование фенилкетонурии

Диагностика фенилкетонурии возможно только с помощью анализа крови

Фенилкетонурия является довольно распространенной болезнью. Для ее выявления в родильных домах новорожденных тщательно обследуют. У них на 4–5 день жизни осуществляется забор крови для определения уровня фенилаланина.

Очень редко изучается моча новорожденных. Как правило, в ней лишь через 10–12 дней могут появиться продукты распада фенилаланина, а чем раньше будет диагностирована фенилкетонурия и ее симптомы, тем проще будет избежать серьезных патологических изменений в организме.

Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии у детей

Лечение фенилкетонурии заключается в строгой диете и соблюдении режима

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении строгой диеты. Для новорожденного нужно ограничить прием пищи, содержащей фенилаланин. В возрасте от 2-х месяцев в организм ребенка может поступать это вещество в суточной дозе не более 60 мк / кг массы тела. С возрастом этот показатель постепенно падает. В 3–6 месяцев он составляет 55–45 мк /кг, в 3–6 лет – 25–15 мк / кг, а старше 6 лет – не более 15–10 мк / кг массы тела.

Мамам, имеющим детей с диагнозом «фенилкетонурия», нужно знать, что во время грудного вскармливания необходимо соблюдать строгие правила, а именно контролировать употребление материнского молока. Его нужно давать в определенных количествах, установленных врачом. Докармливают малышей специальными смесями, в составе которых нет фенилаланина.

Введение прикорма начинается с фруктовых и ягодных соков. Затем постепенно вводят овощные пюре. Каши должны приготавливаться из круп, не содержащих белок. Молоко добавлять в них нельзя.

Во взрослой жизни тоже придется соблюдать диету. Нужно отказаться от некоторых современных напитков, жевательных резинок. Они содержат фенилаланин. Производители подобной продукции размещают на этикетке соответствующее предупреждение.

Взрослые люди, придерживающиеся диеты при фенилкетонурии, должны исключить из своего рациона молочные, рыбные и мясные продукты, блюда, содержащие животный и растительный белок. Дефицит полезных веществ восполняется специальными смесями L-аминокислот, в составе которых нет фенилаланина, и белковыми гидролизатами.

Больные фенилкетонурией нуждаются в витаминах, минеральных соединениях. Врачи назначают пациентам препараты с витаминами группы B, кальцием, фосфором, железом. Именно в этих полезных веществах больше всего нуждаются люди, страдающие фенилкетонурией. Также при данном заболевании специалисты выписывают ноотропные препараты. Они улучшают сосудистую микроциркуляцию.

Широкое применение имеют такие методы лечения, как общий массаж, гимнастика. Детям при подготовке к школе может потребоваться помощь логопеда, педагога, дефектолога.

Особенно внимательными нужно быть девочкам и женщинам, имеющим данное наследственное заболевание. Больным нужно строго соблюдать диету при фенилкетонурии для обеспечения рождения здорового потомства. Также стоит отметить, что женщины, имеющие это заболевание и планирующие ребенка, подвергаются специальному лечению. Его начинают перед зачатием и продолжают до самых родов. Сущность лечения заключается в том, чтобы исключить поражение ребенка фенилаланином плазмы крови мамы.

Диета при  фенилкетонурии

Диета при фенилкетонурии

Так ли важна диета при фенилкетонурии?

В последнее время врачи спорят по поводу длительности диеты. Многие склоняются к тому, что при фенилкетонурии людям нужно в течение всей жизни придерживаться определенных правил в питании . Для подтверждения правильности данной точки зрения проводилось специальное обследование детей. Анализы сдали те, кто прекратил соблюдать диету, и те, кто продолжал придерживаться диетотерапии. Результаты показали, что последние дети являются более интеллектуально развитыми.

Больные люди в старшем возрасте могут расширить свою диету в связи с улучшением толерантности к фенилаланину. В рацион питания можно ввести крупы, молоко, другие натуральные продукты, в составе которых есть небольшое количество данного вещества.

Таким образом, фенилкетонурия – это неопасное заболевание при одном условии, что диетическое лечение было начато своевременно. Благодаря правильному питанию удается избежать необратимых последствий этой болезни.


комментария 2

  1. Анна:

    Удивляюсь, сколько разных болезней, особенно которым, подвержены маленькие дети. До года, может развиться рахит, если не хватает винамина Д, теперь и эта болезнь. Но эта болезнь не такая страшная, ведь, лишь придерживаясь правил питания можно подавить ее развитие.

  2. Наталья:

    Да , действительно не страшное. Диета и все, фигня прям.
    А вы попробуйте придерживаться диеты, если вашего ребенка не обеспечивают смесью вообще!!! И когда на один месяц только на питание ребенку уходит больше 10000 грн. И сумма растет ежемесячно.
    А так да, диета и все будет отлично. Я по своему опыту знаю…

Комментарии